Op 28 februari is het Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten. Een moment om stil te staan bij de duizenden patiënten en gezinnen die dagelijks geconfronteerd worden met complexe diagnoses, lange zorgtrajecten en administratieve obstakels. We spraken met Stefan Joris, algemeen directeur van de Mucovereniging en voorzitter van RaDiOrg, de Belgische koepelorganisatie voor zeldzame ziekten.
RaDiOrg: kleine organisatie, grote impact
Stefan Joris, algemeen directeur van de Mucovereniging en voorzitter van RaDiOrg, ziet dagelijks waar het zorgsysteem tekortschiet voor mensen met een zeldzame ziekte. RaDiOrg is de Belgische koepelorganisatie voor zeldzame ziekten en verenigt 95 patiëntenorganisaties, elk rond een specifieke aandoening of een groep van ziekten, zoals metabole aandoeningen. “We verdedigen de gemeenschappelijke belangen van mensen met een zeldzame ziekte. Dat betekent beleidswerk, overleg op kabinetsniveau, deelname aan commissies en werkgroepen en het aankaarten van structurele knelpunten”, legt Joris uit.
Volgens Joris zit het kernprobleem in het systeem zelf. “Het zorgsysteem is historisch opgebouwd rond meer courante aandoeningen. Voor zeldzame ziekten ontbreekt vaak kennis, expertise en coördinatie.”
Gemiddelde tijd tot diagnose in België is 4,9 jaar.
Stefan Joris, voorzitter RaDiOrg
“Zeldzaam” is niet hetzelfde als “onbelangrijk"
Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd wanneer ze voorkomt bij minder dan 1 op 2.000 mensen, maar samen vormen zeldzame ziekten een grote groep. Stefan Joris plaatst die cijfers in perspectief: “Momenteel zijn er iets meer dan 6.500 Orpha codes. Dat wil zeggen dat er heel wat zeldzame ziektes zijn. De bevolking in België met een zeldzame ziekte wordt geschat tussen de 500.000 en de 800.000 mensen. Dat is met andere woorden een zeer grote groep.”
Toch blijft die groep volgens hem grotendeels onder de radar. “Dat heeft te maken met het gebrek aan data, met het gebrek aan registratie van die patiënten.” Die onzichtbaarheid heeft concrete gevolgen. Voor veel patiënten begint het traject met jarenlange onzekerheid. “Gemiddelde tijd tot diagnose in België is 4,9 jaar,” zegt Joris. “Dat wil ook zeggen dat er mensen zijn die meer dan 20 jaar op hun diagnose wachten.” Zonder tijdige detectie starten patiënten aan wat hij zelf een “diagnostische odyssee” noemt, waarbij kostbare tijd verloren gaat en onherstelbare schade kan optreden.
Sneller herkennen, sneller doorverwijzen
Voor Stefan Joris begint verbetering bij een duidelijke visie op screening en vroege detectie, terwijl er vandaag nog aanzienlijke verschillen bestaan tussen de gemeenschappen. Internationaal geldt vaak dat een ziekte behandelbaar moet zijn om screening te verantwoorden. Maar daar plaatst hij een duidelijke nuance bij: “Daar zijn wij het niet helemaal mee eens, omdat wij ook kijken naar actionable diseases.” Met andere woorden: ook wanneer een ziekte niet te genezen is, kan vroege detectie het verschil maken. Als voorbeeld verwijst hij naar mucoviscidose, waarvoor al actie werd gevoerd rond newborn screening nog voor innovatieve therapieën bestonden. “Vriend en vijand waren het er wel over eens dat het feit dat de diagnose tijdig werd gesteld een ontzettend verschil maakte, zowel in levenskwaliteit als in levensverwachting.”
Preventie is volgens hem dan ook logisch en verantwoord. “Op zich is het een evidentie, eigenlijk een no brainer om heel veel te investeren in preventie omdat dat opbrengt.” Tegelijk wijst hij op een cruciale schakel in het traject: de eerstelijnszorg. “Dat is zeker geen verwijt bij eerstelijnsgezondheidszorg, maar er is niet altijd voldoende kennis rond zeldzame ziekte,” stelt hij vast. Daarom pleit hij voor ‘red flags’ en meer aandacht in het curriculum geneeskunde, “zodanig dat artsen niet noodzakelijk de ziekte als such gaan herkennen, maar misschien wel sneller de neiging hebben om patiënten door te verwijzen.”
Wat ontbreken we in België aan expertise?
Stefan Joris, voorzitter RaDiOrg
Van onzichtbare expertise naar vindbare zorg
Zelfs na een diagnose botsen patiënten op nieuwe obstakels. Stefan Joris wijst op een fundamenteel probleem: “Tweede probleem als zij een diagnose krijgen, is dat de expertise vandaag de dag niet officieel erkend is. En dus heel moeilijk te vinden is omdat ze niet zichtbaar is.” Volgens hem is er in België wel degelijk gespecialiseerde kennis aanwezig, onder meer in de ‘functies zeldzame ziekte’-ziekenhuizen, maar die is versnipperd en onvoldoende transparant. “Ook voor eerstelijns is die expertise heel moeilijk zichtbaar. Veel huisartsen zijn zelfs niet op de hoogte van het bestaan van functies ziekenhuizen.” Zolang die kennis niet officieel erkend en publiek toegankelijk in kaart wordt gebracht, blijven patiënten te lang zoeken naar de juiste zorg.
Daar komt nu verandering in, legt hij uit. “Vandaag de dag zijn er twee dingen al bezig. Dat is die cartografie van expertise.” Ziekenhuizen brengen systematisch in kaart welke expertise ze in huis hebben. “De verschillende ziekenhuizen zijn al bezig met het indienen en op papier zetten van wat hebben wij hier in huis? Wat bestaat er in België aan expertise?” Die ‘foto’ wordt gepubliceerd, zodat “zowel eerstelijns professionals en tweedelijnszorg, maar ook patiënten en families de weg kunnen vinden.” Tegelijk maakt de oefening duidelijk waar nog hiaten zitten. “Wat ontbreken we in België aan expertise?” In sommige gevallen is internationale samenwerking efficiënter. “We gaan bijvoorbeeld samenwerken met onze buurlanden en zien dat we op een makkelijke en transparante manier toegang kunnen geven aan onze patiënten tot wat men noemt cross border healthcare.”
We pleiten voor het fair maken van data. Fair staat voor findable, accessible, interoperable and reusable.
Stefan Joris, voorzitter RaDiOrg
2 ontbrekende schakels
Veel zeldzame ziekten zijn multisystemisch. Joris licht toe: “Dat wil zeggen dat verschillende organen zijn aangetast. Je hebt combinaties van zowel fysieke als mentale klachten en dat je dus wel een team nodig hebt om die patiënt holistisch te kunnen benaderen.” Toch is multidisciplinaire zorg vandaag geen evidentie. “Wat bijvoorbeeld in oncologie al 25 jaar een evidentie is, is multidisciplinaire zorg. Dat is bij de meeste zeldzame ziektes onbestaande,” vertelt hij. Buiten enkele conventies, zoals voor mucoviscidose, metabole ziekten, spierziekten en Epidermolysis Bullosa, ontbreekt structurele samenwerking. In het mucoteam werken onder meer een pulmonoloog, gastro-enteroloog, psycholoog, kinesist en diëtist samen. “Dat is een heel team dat die patiënt evalueert en hun behandeling op elkaar afstemt zodat de kwaliteit van de zorg verbetert én de patiënt alle afspraken met verschillende disciplines in één dag kan doen.” Volgens Joris moet dit model worden uitgebreid naar clusters per groep van zeldzame aandoeningen.
Ook bij innovatieve therapieën loopt het systeem achter. Het gaat vaak om zogenaamde orphan drugs, weesgeneesmiddelen die specifiek ontwikkeld worden voor zeldzame aandoeningen. “Als we kijken naar innovatieve medicatie in orphan drugs, dan zien we dat in België ten opzichte van wat het EMA heeft toegelaten maar een kleine 50% is terugbetaald.” Volgens Joris hangt ook dit samen met zichtbaarheid en data. “Je kan maar beleid ontwikkelen voor een groep mensen in de mate dat je die groep mensen zichtbaar maakt.” België beschikt over veel gezondheidsdata, maar die zijn versnipperd. “We pleiten voor het fair maken van data. Fair staat voor findable, accessible, interoperable and reusable.”
Impact. Impact op de levenskwaliteit van een grote groep mensen geeft veel voldoening
Stefan Joris, voorzitter RaDiOrg
Van plan naar impact
Op Rare Disease Day 2024 legde RaDiOrg een memorandum met tien prioriteiten op tafel, dat de basis vormde voor een nieuw federaal plan voor zeldzame ziekten. “Dat plan werkt rond zes verschillende domeinen,” zegt Joris. Het werd eind vorig jaar afgerond en wordt binnenkort officieel voorgesteld. “Dat is voor ons toch een milestone.” Over de financiering is nog geen duidelijkheid. “We hebben ook nog geen idee welk budget aan dit plan wordt toegekend, maar het is zeker de ambitie van de minister om dit tegen het einde van deze legislatuur geïmplementeerd te hebben.” De mogelijke impact is volgens hem groot. “Dit betekent echt een gigantisch verschil in het dagelijks leven van een mens met een zeldzame ziekte.”
Die evolutie past in een bredere beweging binnen RaDiOrg. Veel van de 95 lidverenigingen steunen op vrijwilligers, vaak ouders of grootouders van een kind met een zeldzame ziekte, die zich met hart en ziel inzetten, maar niet altijd de slagkracht hebben voor structureel beleidswerk. Daarom werd ingezet op professionalisering en zichtbaarheid. In het nieuwe plan krijgt patiëntenvertegenwoordiging een expliciete rol en ook de patiënt zelf een actievere plaats in het zorgtraject. “We gaan weg van de vroegere ‘meneer doktoor weet alles’ naar het concept patiënt-expert.” “Iemand die een heel leven leeft met een bepaalde ziekte, kan men gerust een expert noemen in die ziekte.” Wat Stefan Joris persoonlijk drijft? “Impact. Impact op de levenskwaliteit van een grote groep mensen geeft veel voldoening. ”
